每个宝宝都是历尽千辛万苦才能和爸爸妈妈们见面，就像过关斩将一般，当还是一个小蝌蚪的时候，要从上亿个同伴中一路披荆斩棘，寻找到挚爱卵子，安置好一个合适温暖的家，慢慢生根发芽，渐渐长大，再经过早孕期NT筛查，中孕期唐氏筛查、四维彩超筛查，到孕晚期胎儿系统超声筛查，全部满分通过后才迎来诞生。出生后第一件事，宝爸宝妈们就会被医护人员告知，需要做新生儿疾病筛查，这时候大多宝爸宝妈都会疑惑：啥是新生儿疾病筛查？现在就来给大家科普一下。

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对产生严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，避免宝宝智力和体格发育障碍。目前，我国新生儿疾病筛查病种包括：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减退症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病和听力筛查，下面主要来介绍一下我们进行的新生儿两病筛查，即苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减退症（CH）。

苯丙酮尿症是一种常见的代谢性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在血液中浓度最高，使大脑发育受到损伤，严重影响孩子的智力发育。苯丙酮尿症患儿出生时大多数表现正常，新生儿期表现没什么特殊，部分患儿可出现喂养困难，呕吐，易激怒等。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐出现智力及运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味等症状。早期治疗，患儿的智力水平可接近正常。若延误治疗，对患儿造成的智力损伤将不可逆转。

 先天性甲状腺功能减退症是一种由于甲状腺先天性的发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，又称“呆小病”。患儿如能在出生后三个月内开始用甲状腺素治疗，80%以上的患儿智力发育可达到正常同龄儿水平。

苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减退症（CH）的筛查是通过采集新生儿足底血进行的，最佳采血时间在生后72小时并充分哺乳6-8次后，最迟不超过出生后20天。早产儿、低出生体重儿可适当延长时间。

很多宝爸宝妈会问：我们家族中从没有人患过这种病，也要筛查吗？答案是当然需要，因为很多代谢性疾病是隐性遗传或胚胎发育时基因突变等都可能导致疾病发生，很多患有先天性代谢性疾病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长和医生的注意。但隐匿的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险逐渐发生，会造成不可逆的损害。若等到症状出现以后再诊断就为时已晚。为了避免这种风险也为了全体孩子的健康，必须筛查所有的新生儿，才能保证每一个病孩都能被及早发现。若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可以达到正常同龄儿童的水平，不会留下残疾。这项检查完全是有必要的，需要得到每一位家长的重视，否则影响孩子的一生。

最主要的是新生儿两病筛查是国家民生项目中的一项惠民政策，只要夫妻双方有一方是河南省的户口，都是免费筛查的，如果夫妻双方都不是河南户口，只要在本地居住超过6个月，拿着居住证是可以同样享受免费政策的。